Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) testleri bebeğin genetik yapısı ile ilgili tanısal testlerdir. Amniyosentez genellikle 15-16 haftadan sonra yapılır, çok ince bir iğne ile ultrason eşliğinde bebeğin yüzdüğü sıvıdan az miktarda örnek alınır ve laboratuvara gönderilir. İşlem 5 dakika gibi kısa bir sürede yapılmakta ve herhangi bir anesteziye ihtiyaç duyulmamaktadır. Anne işlem sonrası evine rahatlıkla gidebilmektedir. Amniyosentezde elde edilen hücreler bebeğin kendi hücreleri olduğu için doğruluğu %100’e yakındır. Eski zamanlarda ultrason olmadan körleme yapılabildiği için düşük riski %1’lerde iken günümüzde bu risk binde 1’e düşmüştür, tabiki bu kayıp riski yapan kişinin tecrübesi ile de yakından ilişkilidir.
CVS işlemi ise 11-13 haftalar arasında yapılır ve bebeğin plasentası yani eşinden yine bir iğne ile örnek alınır. Plasentanın önde olması işlemi kolaylaştırır. Amniyosenteze göre avantajı daha erken yapılması ve sonucun daha erken elde edilmesidir. Dezavantajı ise plasental örnek olduğu ve direkt bebekten örnek içermediği için güvenilirliği amniyosenteze göre biraz daha azdır. Teknik olarak amniyosenteze göre biraz daha zordur ve bu nedenle mutlaka ehil ellerde yapılmalıdır.